산필리포증후군 A형 첫 치료제 FDA 승인

미국 울트라제닉스의 유전자치료제 ‘파유비’가 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 치료제로 FDA 승인을 받음. 산필리포증후군 A형은 설파미다제(SGSH) 효소 결핍으로 헤파란 설페이트가 세포에 쌓이면서 중추신경계가 점진적으로 손상되는 초희귀 유전질환임. 발달 지연을 시작으로 인지·언어·운동 기능을 잃어가며, 중앙값 기대수명이 약 15세에 불과함. 상업적으로 접근 가능한 지역 기준 환자수는 약 3000~5000명으로 추정됨. 파유비는 결핍된 SGSH 유전자의 정상 사본을 전달하는 AAV9 기반 유전자치료제임. 1회 정맥주사로 투여해 효소 기능 회복을 유도하는 방식임. 이번 승인은 임상 2·3상 Transpher A 연구와 장기 추적관찰 데이터를 바탕으로 결정됨. 최대 약 8년간의 추적 결과 자연경과 대비 임상적 이득이 확인됐고, 여러 평가지표와 바이오마커에서도 치료 효과가 지속된 것으로 나타남. 산필리포증후군 A형에 FDA 승인을 받은 세계 최초 치료제라는 점에서 의미가 큼. 울트라제닉스의 두 번째 유전자치료제이자 전체 제품 기준 여섯 번째 FDA 승인 사례이며, 회사는 이번 승인과 함께 우선심사 바우처도 획득함.